По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
- Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
- Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
- Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
- Диагностика Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Что такое Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
GM2-ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази, частота гетерозиготных носителей гена среди этой этнической группы составляет 1: 27.
Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Амавротическая идиотия Тея - Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип I) развивается вследствие недостаточной активности фермента гексозаминидазы А и увеличения активности гексозаминидазы В.
Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
Нарушение расщепления GM2-ганглиозидов в результате недостаточности фермента гексозаминидазы А приводит к его накоплению в головном мозге, в меньшей степени - во внутренних органах. Цитоплазма нейронов переполняется GM2-ганглиозидом, в результате чего происходит центральная демиелинизация. Если в норме в ткани головного мозга GM2-ганглиозид присутствует в следовых количествах, то при болезни Тея - Сакса он составляет 6-12% сухой массы. На поздних стадиях вследствие пролиферации астроцитов развивается мегалоэнцефалия. Одновременно в головном мозге резко снижается количество цереброзида и сульфатида.
Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
В течение первых 4-6 месяцев жизни ребенок развивается нормально, начинает сидеть, ползать, улыбаться. Отмечается повышенная реакция на внешние раздражители (шум, свет) - от испуга до миоклонических судорог. К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. Со второго года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. Развиваются генерализованные атонические параличи. После 1-1/2 лет прогрессируют глухота, слепота, судороги, мышечный тонус повышается до появления спастических параличей вплоть до децеребрационной ригидности. У многих больных описывают «кукольное» лицо: бледная кожа, легкий румянец, длинные ресницы, хорошие волосы. В 90% случаев на глазном дне определяется симптом вишневой косточки. Больные дети умирают на втором году жизни.
Диагностика Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея - Сакса, болезни Тея - Сакса)
Клинический диагноз амавротической идиотии основывается на данных клинической картины заболевания, характерных изменениях глазного дна и определении активности специфического фермента.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
Генетик
Педиатр
Акции и специальные предложения
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Вредны ли гаджеты для детского развития?
От фруктов и овощей можно «загореть 
Список заболеваний от А до Я
Симптомы болезней от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
