По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
- Что провоцирует Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
- Симптомы Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
- Диагностика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
- Лечение Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
- Профилактика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Что такое Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Агликогеноз - наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1363 г. Lewis и затем в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.
Что провоцирует Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Заболевание вызвано отсутствием фермента уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ответственных за синтез гликогена. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.
Симптомы Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.
Диагностика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.
Лечение Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный.
Профилактика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза)
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Педиатр
Генетик
Акции и специальные предложения
Вредны ли гаджеты для детского развития?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Симптомы болезней от А до Я
Список заболеваний от А до Я
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
От фруктов и овощей можно «загореть
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
