Риновирус— это самый частый возбудитель острых респираторных вирусных инфекций. Он характеризуются легким течением болезни, которая обычно проходит без осложнений. Основной симптом заболевания...
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
- Что провоцирует Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
- Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
- Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
- Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
- Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
- Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.
Что провоцирует Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.
Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.
Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.
Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
Лечение симптоматическое.
Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Педиатр
Генетик
Акции и специальные предложения
От фруктов и овощей можно «загореть 
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Список заболеваний от А до Я
Симптомы болезней от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Список водительских медкомиссий
Медицинские новости
По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
