Риновирус— это самый частый возбудитель острых респираторных вирусных инфекций. Он характеризуются легким течением болезни, которая обычно проходит без осложнений. Основной симптом заболевания...
Липогранулематоз Фарбера
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Липогранулематоз Фарбера
- Что провоцирует Липогранулематоз Фарбера
- Патогенез (что происходит?) во время Липогранулематоза Фарбера
- Симптомы Липогранулематоза Фарбера
- Диагностика Липогранулематоза Фарбера
- Лечение Липогранулематоза Фарбера
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Липогранулематоз Фарбера
Что такое Липогранулематоз Фарбера
Липогранулематоз Фарбера - редкое наследственное заболевание. Описано американским педиатром Фарбером (S. Farber). Имеются сведения всего о 30 больных.
Что провоцирует Липогранулематоз Фарбера
Липогранулематоз обусловлен отсутствием лизосомного фермента церамидазы, гидролизирующего жирную кислоту, прикрепленную к сфингозиновому стержню гликосфинголипидов. Доказан аутосомно-рецессивный тип наследования.
Патогенез (что происходит?) во время Липогранулематоза Фарбера
Церамид накапливается в подкожных узлах, почках, где его содержание в 10 раз превышает норму, и печени, где концентрация повышена в 60 раз. При гистологическом исследовании в подкожных узлах определяется окрашиваемый реактивом Сиффа жирорастворимый материал.
Симптомы Липогранулематоза Фарбера
Тяжесть течения болезни варьирует от легкой степени до тяжелой, характерно быстрое прогрессирование. Болезнь проявляется на третьем - четвертом месяце жизни. Характерными симптомами являются болезненное припухание суставов, в частности межфаланговых, метакарпальных, голеностопных, лучезапястных, коленных, локтевых. По мере прогрессирования развиваются сгибательные контрактуры голеностопных, лучезапястных суставов и суставов кисти. Наблюдается образование подкожных мягких узелков в области пораженных суставов. Подкожные узелки увеличиваются в размерах, локализуются также в местах давления - на затылке, в пояснично-крестцовой области, на конъюнктиве, ушной раковине, в области ноздрей и рта. В ряде случаев возможно их спонтанное исчезновение. Отмечаются охриплость голоса, которая может прогрессировать вплоть до афонии, нарушения глотания и дыхания (обусловлено наличием гранулем в области язычка и гортани), интермиттирующая лихорадка. Дети тяжело и шумно дышат, характерна гипертрофия.
Постоянными симптомами являются задержка психомоторного развития, психические расстройства, поражение периферических нервов. Прогрессирование заболевания сопровождается нарастанием дисфагии, повторными пневмониями, кахексией. Больные погибают обычно до 2-летнего возраста от легочных осложнений.
Диагностика Липогранулематоза Фарбера
Диагноз подтверждается при выявлении снижения активности церамидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах, характерных гранулематозных образований и макрофагов с включениями липидов в подкожных узлах, в печени, почках и других тканях. С помощью тонкослойной хроматографии из подкожных узлов можно выделить церамид и определить его количество по содержанию в нем сфингозина.
Дифференциальный диагноз проводится с ревматоидным артритом, гистиоцитозами Х и базируется в основном на данных биохимических исследований.
Лечение Липогранулематоза Фарбера
Специфическое лечение не разработано. Для облегчения состояния больных применяют кортикостероиды. В связи с дыхательными нарушениями в ряде случаев прибегают к трахеостомии.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Липогранулематоз Фарбера
Генетик
Педиатр
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Список водительских медкомиссий
Симптомы болезней от А до Я
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Список заболеваний от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Медицинские новости
По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
