По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
- Что провоцирует Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
- Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
- Симптомы Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
- Лечение Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Что такое Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 г. Частота 1 на 100 000-200 000 новорожденных.
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) обусловлен дефицитом разных ферментов, но во всех случаях в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат.
Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
Различают три подвида не отличимые клинически, но характеризующиеся разными биохимическими дефектами: болезнь Санфилиппо А (дефицит фермента гепарансульфатазы), болезнь Санфилиппо В (дефицит фермента N-ацетил-а-D-глюкозаминидазы), болезнь Санфилиппо С (дефицит а-глюкозаминидазы). Синдром описан в 1963 г. S. Sanfilippo с соавт. Заболевание встречается реже, чем мукополисахаридозы I и II, но, вероятно, является третьим по частоте среди всех известных в настоящее время мукополисахаридозов. Он вызывается аутосомно-рецессивными генами и является генетически гетерогенным. При этой биохимической форме отмечается менее выраженное накопление продуктов нарушенного обмена в соединительной ткани, но более значительное отложение их в тканях мозга.
Симптомы Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача и больному ставят диагноз «неспецифическая умственная отсталость». Однако психическое развитие ребенка при этой форме начинает заметно отставать и к 3-му году жизни прекращается. Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Больные умирают в возрасте до 30 лет от присоединившихся инфекций. Сердечно-сосудистая система. Сердце поражается редко, иногда выслушивается шум недостаточности или стеноза митрального клапана с соответетвующими проявлениями на электро– и эхокардиограмме. Известны случаи тяжелой митральной недостаточности при типе В синдрома, потребовавшие хирургической вальвулопластики у детей 3-6 летнего возраста. Морфологически створки ригидные, утолщенные, деформированные и укороченные хорды митрального клапана. Имеются сообщения сочетания синдрома Санфилиппо А со вторичным дефектом межпредсердной перегородки, обусловившим развитие суправентрикулярной пароксизмальной тахикардии.
Лечение Мукополисахаридоза типа III (синдрома Санфилиппо, болезни Санфилиппо)
Трансплантация стволовых клеток (примеры пациентов в ССА).
К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Генетик
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
Симптомы болезней от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Список водительских медкомиссий
Список заболеваний от А до Я
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
