Риновирус— это самый частый возбудитель острых респираторных вирусных инфекций. Он характеризуются легким течением болезни, которая обычно проходит без осложнений. Основной симптом заболевания...
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
- Что провоцирует Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
- Симптомы Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
- Диагностика Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
- Лечение Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Что такое Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Моркио болезнь (m. Morquio), мукополисахаридоз - тип IV, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио - Брайлсфорда синдром, Моркио - Ульриха синдром, К - мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве - Мелхиора - Клаузена синдром.
Впервые описана уругвайским педиатром Morquio L. и английским врачом Brailsford J. F. в 1929 г.
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
Проявляется с 2-летнего возраста. Болезнь характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубыми чертами лица и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифозом или сколиозом грудного и поясничного отделов позвоночника. Питание снижено. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. Нередко отмечается снижение слуха. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечнососудистой системы, истончение зубов. Кроме того у больных могут наблюдаться кардиопатия и миопатия. Как правило, мышечная сила снижена. С мочой выделяется большое количество кератансульфата. В большинстве случаев выраженных клинических проявлений летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.
Диагностика Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
Диагноз ставится на основании характерных внешних проявлений болезни. В качестве биохимического скрининга применяют исследования экскреции с мочой метаболитов мукополисахаридов и активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови и культуре фибробластов кожи. Диагнозу может помочь семейный анамнез. При постановки диагноза следует иметь в виду, что различные биохимические дефекты могут приводить к сходным клиническим симптомам и наоборот, недостаток одного и тогоже фермента может иметь разные фенотипические проявления. Диагноз подтверждается оценкой активности лизосомальных ферментов в плазме или лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи и, в ряде случаев, исследованием ДНК. Возможен пренатальный диагноз.
Лечение Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).
Лечение как и при других лизосомальных болезнях накопления, эффективного лечения неврологических осложнений мукополисахаридозов нет. При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга, нестабильности атланто-аксиального сочленения и туннельных невропатий показано хирургическое вмешательство. Перспективный метод лечения мукополисахаридозов – генная терапия. Очень важно симптоматическое лечение.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Педиатр
Генетик
Акции и специальные предложения
От фруктов и овощей можно «загореть 
Симптомы болезней от А до Я
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Список заболеваний от А до Я
Список водительских медкомиссий
Медицинские новости
По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
