По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
- Что провоцирует Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
- Симптомы Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
- Диагностика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
- Лечение Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
- Профилактика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Что такое Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly) в 1973 г. К
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) обусловлен дефицитом b- глюкуронидазы с отложением в тканях хондроитинсульфатов.
Тип наследования аутосомно-рецессивный
Симптомы Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
Характерными проявлениями синдрома являются: гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями.
Сердечно-сосудистая система. Хотя поражение сердца наблюдается у большинства больных, однако оно не носит выраженного характера. Редко у подростков наблюдаются тяжелые клапанные изменения в виде аортальной регургитации или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. Возможно развитие артериальной гипертензии из-за фибромышечной дисплазии почечных сосудов.
Диагностика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).
Лечение Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.
Профилактика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая)
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)
К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Генетик
Педиатр
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Список водительских медкомиссий
Список заболеваний от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Симптомы болезней от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
