По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Тирозиноз
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Тирозиноз
- Что провоцирует Тирозиноз
- Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза
- Симптомы Тирозиноза
- Диагностика Тирозиноза
- Лечение Тирозиноза
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозиноз
Что такое Тирозиноз
Тирозиноз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.
Что провоцирует Тирозиноз
Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза
В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:
- диффузный цирроз печени;
- дилатация почечных канальцев;
- дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы;
- рахитические изменения костной ткани.
Заболевание может протекать остро и хронически.
Симптомы Тирозиноза
Клиника характеризуется:
- признаками токсикоза;
- расстройством функций желудочно-кишечного тракта;
- отеками;
- геморрагическим синдромом;
- увеличением печени и селезенки;
- рахитоподобными изменениями костной системы.
Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом.
Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.
Диагностика Тирозиноза
Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот.
Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.
Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.
Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С.
Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена - эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы.
Лечение Тирозиноза
Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозиноз
Генетик
Терапевт
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Список заболеваний от А до Я
Симптомы болезней от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
