По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- Что провоцирует Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- Патогенез (что происходит?) во время Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- Симптомы Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- Диагностика Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- Лечение Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Что такое Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Стейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5–5 на 100 000 населения.
Что провоцирует Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Патогенез (что происходит?) во время Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Патогенез неясен. Предполагается первичный дефект мембран.
Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.
Симптомы Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Первые признаки заболевания проявляются в 10–20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.
Заболевание медленно прогрессирует.
Диагностика Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).
Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.
Лечение Дистрофической миотонии Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Дистрофическая миотония Россолимо–Стейнерта–Куршмана
Невролог
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Симптомы болезней от А до Я
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
От фруктов и овощей можно «загореть 
Список водительских медкомиссий
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Список заболеваний от А до Я
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
