По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Множественные дизостозы
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Множественные дизостозы
- Симптомы Множественных дизостозов
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Множественные дизостозы
Что такое Множественные дизостозы
Множественные дизостозы (хондродистрофия, липохондродистрофия, гаргоилизм) - группа врожденных заболеваний и синдромов аутосомнонаслелственного генеза, для которых общими признаками являются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще, фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах, кровеносных сосудах, черепномозговых оболочках, роговице, печени, селезенке. Эти изменения заключаются в утолщении, гомогенизации, исчезновении ультраструктурных элементов, характерных для нормальных коллагеновых фибрилл. Остеоциты и хондроциты увеличены и вакуолизированы. Сердечные клапаны сморщены в результате рубцового процесса.
Описаны характерные для некоторых форм дизостозов клетки «гаргоилизма». Эти крупные клетки находят в периферических нервных узлах, в ЦНС, ядрах лейкоцитов. Глыбки вещества, окрашивающегося метахроматически, находят также в интиме аорты, легких, коронарных артериях, в клетках ретикулоэндотелиальной системы печени и селезенки, лимфатических узлах и в лимфоцитах.
Симптомы Множественных дизостозов
Описано 6 синдромов, которые иногда внешне различить трудно, так как некоторые клинические признаки встречаются одновременно при нескольких вариантах поражений. Поэтому за последнее время стали пользоваться классификацией этой группы заболеваний по биохимическим признакам.
Синдромом Пфаундлера - Гурлер (гаргоилизм термин, получивший название по головке уродца - скульптурного украшения водосточной трубы католических костелов и соборов: изо рта уродца льется сточная вода, этим объясняется и другой термин синдрома- «человек, выплевывающий воду»). Больные выделяют с мочой большое количество хондроитинсульфата В и гиперинсульфата.
У больных нарушен энхондральный рост кости, так как хрящевые клетки в ядрах окостенения расположены беспорядочно. Укорочены прежде всего проксимальные отделы конечностей - бедра и плечи, в меньшей степени - голени, предплечья, плюсневые и пястные кости.
Характерна кисть больного: пальцы укорочены и одинаковы по размеру (изодактилия), расходятся веерообразно, напоминая трезубец.
Кости позвоночника, ключицы не изменены. Внешний вид больного также очень характерен: карликовый рост за счет непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища, череп гидроцефала с крутым лбом, плоским лицом, запавшим корнем носа, толстыми губками. Все больные гаргоилизмом похожи друг на друга: короткая шея, голова как бы сидит на туловище, отмечается кифоз в месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, в нижнепоясничном отделе отмечается выраженный лордоз, в связи с чем живот выпячивается кпереди, а ягодицы кзади. Психика нормальная.
При рентгенологическом исследовании трубчатые кости утолщены за счет кортикального слоя, очень плотны, иногда дугообразно изогнуты. Места прикрепления мышц и сухожилий (бугры, бугристости, вертелы) резко утолщены и деформированы. Ядра окостенения имеют бахромчатый вид, деформированы, в суставах выявляются признаки вторичного остеоартроза - уплощение, извилистость, неровность контуров сочленяющихся поверхностей.
Синдром Хантера. Тяжесть клинических проявлений при этом синдроме мягче, чем при болезни Пфаундлера - Гурлер. В частности, отсутствует помутнение роговицы. Продолжительность жизни таких больных больше, чем больных гаргоилизмом (с мочой больные выделяют повышенное количество мукополисахаридов).
Синдром Санфилиппо характеризуется повышенным содержанием в моче гиперинсульфата. У больных выражены психические расстройства - деменция, идиотизм. Тяжесть соматических поражений меньшая, чем при описанных выше синдромах.
Синдром Моркио характеризуется повышенным выделением с мочой кератансульфата. Карликовость у таких больных зависит прежде всего от уплощения тел позвонков. Характерны такие признаки, как короткая шея, кифоз, вальгусная установка коленных суставов, плоскостопие, дефигурация коленных и локтевых суставов, ограничение подвижности, мышечная слабость.
Рентгенологически часто находят очаговую кальцификацию и уплощение головки бедра, расширение вертлужной впадины. Печень и селезенка имеют нормальные размеры. Психических расстройств нет.
Синдром Сиайа характеризуется повышенным содержанием в моче дерматансульфата. Первые признаки болезни развиваются в зрелом возрасте. Клинически выявляются дисплазия лица, низкий рост, атрофия межостных мышц, гиперэкстензия пястнофаланговых и сгибательные контрактуры межфаланговых суставов кистей, помутнение роговицы, коарктация аорты или недостаточность аортальных клапанов. Психика не нарушена.
Сидром Лами - Марото характеризуется повышенным выделением с мочой хондроитинсульфата В. Описаны следующие клинические симптомы: карликовый рост, аномалии стоп, варусная установка тазобедренных суставов, расширение промежутков между I и II пальцами стоп, изодактилия, торакальный сколиоз, дисплазия и гемангиомы ушных раковин, расщепленное небо.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Множественные дизостозы
Ревматолог
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Симптомы болезней от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Список заболеваний от А до Я
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
От фруктов и овощей можно «загореть
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
