По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
- Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
- Симптомы Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
- Диагностика Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
- Лечение Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
Что такое Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
Первичный генетический дефект - недостаточность уропорфириноген-1-синтетазы - фермента, участвующего в синтезе гема.
Распространенность. Удельный вес данного заболевания среди всех форм порфирии в Австралии, Англии, ССА и Свеции составляет-60-70 % На территории России оно регистрируется значительно реже поздней кожной порфирии. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется в среднем возрасте, реже - до 15 или после 60 лет. Несколько чаще болеют женщины.
Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
Следствием указанного дефекта является блокада синтеза гема и компенсаторное повышение активности ферментов цепи гемсинтеза, в частности синтетазы аминолевулиновой кислоты (САЛК). В результате в организме накапливаются предшественники гема - аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген, в больших количествах выделяемые с мочой. Полагают, что именно эти метаболитоксически действуя на организм, обусловливают поражение нервной системы и другие расстройства, свойственные данному заболеванию. Резкое повышение их содержания в организме отмечается при индукции гиперактивности САЛК, высокочувствительной при порфириях к действию различных экзо- и эндогенных факторов.
К числу индукторов САЛК принадлежат алкоголь, голодание, богатая жирами пища при недостатке углеводов, эстрогены, андрогены и некоторые другие гормональные вещества, ряд медикаментов. Их воздействие резко обостряет заболевание.
Важным патогенным фактором при порфириях является наруще. ние процессов биологического окисления в клетках, связанное с дефицитом цитохрома Р-450, структурной основой которого является гем. В обычных условиях компенсаторное повышение активности САЛК обеспечивает при порфириях синтез гема в достаточном количестве, При повышении потребности в геме (например, индукции цитохрома Р-450 барбитуратами) наблюдается "биохимическая декомпенсация" процесса, выражающаяся острой атакой заболевания.
Симптомы Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
Особенности клинических проявлений:
В клинической картине преобладают желудочно-кишечные и неврологические симптомы. Для данного заболевания характерны нейро-вегетативно-висцеральные кризы.
Боли в животе, наблюдающиеся у подавляющего большинства больных, носят коликообразный характер, локализуются чаще в нижних отделах живота. Они часто сопровождаются тошнотой, рвотой, иногда лейкоцитозом и повышением температуры тела. Нередко выраженный болевой синдром при этом заболевании необходимо дифференцировать с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью, перфоративной язвой желудка или двенадцатиперстной кишки, что может быть поводом для необоснованных хирургических вмешательств. Запоры длительны, почти не поддаются лечению.
Нервно-мышечные расстройства отмечаются в половине случаев, характеризуются нарушениями чувствительности (парестезии, гиперестезии) и параличами (параплегия, тетраплегия, бульбарные параличи). Последняя группа характерных симптомов включает в себя невротические и психотические нарушения: психастению, депрессию, галлюцинации, бессонницу, состояние страха, вегетативные расстройства (тахикардия, усиленное потовыделение и др.). Постоянно наблюдаются явления полиневрита с демиелинизацией.
При объективном осмотре у ряда больных наблюдаются яркие веснушки на лице, возможна диффузная темная окраска всей кожи. Типичная окраска мочи (темно-красная) наблюдается у 70 % больных Иногда бесцветная моча приобретает красный или черный цвет только после воздействия дневного света или добавления в нее небольшого количества кислоты (превращение АЛ К и порфобилиногена в ур°" порфирин). В острой фазе могут отмечаться минимальная гиперон лирубинемия, гиперферментемия, гиперхолестеринемия, С большим постоянством наблюдаются гипонатриемия, гипокалиемия, гиперазотемия.
Заболевание имеет рецидивирующее течение. Частые рецидивы провоцируют менструация, беременность, прием медикаментов (в первую очередь барбитуратов, сульфаниламидов), алкоголя, интеркуррентные инфекции, голодание и др. Длительность острой атаки колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев.
Диагностика Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
Особенности диагностики:
Диагностическими критериями при этом являются изменение цвета мочи (темно-красный) и резкое повышение мочевой экскреции порфобилиногена. Морфологические изменения в печени незначительны (единичные клеточные некрозы, гемосидероз, жировая инфильтрация) или отсутствуют, их степень иногда не соответствует тяжести клинического течения болезни.
Лечение Острой перемежающейся (интермиттирующей) порфирии
Лечение острой перемежающейся (интермитирующей) порфирии. Основные направления лечения:
- купирование болевого синдрома (опиаты, салицилаты);
- высококалорийный, богатый углеводами рацион;
- введение глюкозы;
- детоксикация (введение полиионных растворов, гемодиализ, обменные гемотрансфузии);
- коррекция сердечного ритма (индерал, резерпин);
- борьба с запорами (форлакс, гутталакс, простигмин);
- витаминотерапия, назначение глюкокортикостероидов, АТФ и др.
В латентной фазе болезни рекомендуются щадящий режим, диета с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров, устранение действия провоцирующих факторов.
В процессе реабилитационного лечения больных необходимо применение мультидисциплинарного комплекса мероприятий (превентивное, специфическое и поддерживающее лечение), направленного на коррекцию нейропатических процессов.
Прогноз. Благоприятный, так как морфологические изменения ткани печени незначительные.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия
Гастроэнтеролог
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Список водительских медкомиссий
Список заболеваний от А до Я
Симптомы болезней от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть
Медицинские новости
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
