Риновирус— это самый частый возбудитель острых респираторных вирусных инфекций. Он характеризуются легким течением болезни, которая обычно проходит без осложнений. Основной симптом заболевания...
Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
- Что провоцирует Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
- Симптомы Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
- Диагностика Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
- Лечение Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Что такое Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Заболевание является тяжелой формой нарушения обмена билирубина за счет нарушения процесса глюкуронирования вследствие врожденного дефицита фермента глюкуронилтрансферазы.
Что провоцирует Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Синдром Криглера-Наджара возникает у лиц с врожденной недостаточностью билирубин-гликозилтрансферазы. Вследствие этого нарушается соединение билирубина с глюкуроновой кислотой и в крови накапливается большое количество неконъюгированного (свободного) билирубина. Дефицит этого фермента приводит к тому, что нарушается преобразование в гепатоците таких субстратов, как салицилаты, кортикостероиды, ментол и др. В крови акапливается большое количество свободного билирубина, являющегося токсичным для организма человека. Новорожденные с таким дефектом не жизнеспособны и вскоре погибают от интоксикации, обусловленной нарушением обмена билирубина. Этот вид гипербилирубинемии следует дифференцировать с физиологической желтухой новорожденных и врожденной гемолитической желтухой - нормобластозом плода. Общим для них является повышение в сыворотке крови свободного билирубина. При физиологической желтухе причина гипербилирубинемии кроется в незрелости конъюгационной системы печени. К 7-10-му дню жизни ребенка эта желтуха проходит. Диагноз нормобластоза плода основывается на выраженной анемии и высоком титре антирезусных антител у матери.
Симптомы Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
Особенности клинических проявлений:
Синдром имеет две генетически гетерогенные формы.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу (I тип). Характерна интенсивная желтуха с повышением уровня непрямого билирубина. Фенобарбитал концентрацию билирубина не снижает, появляются симптомы поражения ЦНС. Энцефалопатия при этом является ведущей в клиническом течении заболевания и часто приводит к летальному исходу в течение нескольких недель или месяцев Поражение ядер головного мозга чрезвычайно редко. Гепатоциты, по-видимому, не способны присоединять вторую молекулу глюкуроновой кислоты к моноглюкурониду билирубина. Голодание и интеркуррентные инфекции часто ведут к новому подъему уровня билирубина сыворотки крови.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой (II тип). В кале выявляют значительное количество стеркобилина Уменьшение концентрации билирубина сыворотки достигается применением фенобарбитала. Могут наблюдаться неврологические нарушения.
Диагностика Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
Особенности диагностики:
Лабораторная диагностика: выраженное повышение билирубина в сыворотке, преимущественно неконъюгиро-ванного; снижено содержание билирубина в желчи; активность глюко-ронилтрансферазы в печеночной ткани. При биопсии печени желчные тромбы, перипортальный фиброз.
Лечение Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
Специфического лечения не разработано.
Прогноз:
При I типе синдрома причиной смерти у детей на первом году жизни чаще всего является ядерная желтуха. При II типе больные могут жить многие десятилетия.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
Гастроэнтеролог
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Список заболеваний от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Симптомы болезней от А до Я
Медицинские новости
По данным медицинской компании Инвитро СПб спрос на гистологические исследования в 2023 году по сравнению с 2022 годом вырос на 26%. В 2023 году в Инвитро СПб выполнено 37 800 и в текущем году ожидается увеличение числа гистологических исследований.
С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
