Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) (ранняя детская форма). Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick. Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента...
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) - врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-G4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Описана...
Ганглиозидоз GM1 тип I
GM1-ганглиозидоз тип I (генерализованный семейный ганглиозидоз, нейровисцеральный липидоз, недостаточность b-галактозидазы) характеризуется аутосомно-рецессивно наследуемой недостаточностью фермента GM1-b-галактозадазы. Активность этого фермента в головном мозге, печени и фибробластах кожи больного снижена до 0,1% нормы....
Ганглиозидоз GM1 тип II
GM1 ганглиозидоз тип II (ювенильный системный липидоз, болезнь Дерри) фенотипически отличается от GM1-ганглиозидоза тип I обычно более поздним началом (после первого года жизни), медленным прогрессированием, минимальным поражением костной ткани и отсутствием поражения внутренних органов.
Ганглиозидоз GM1 тип III
GM1-ганглиозидоз тип III проявляется прогрессирующей дизартрией на втором десятилетии жизни. Описано около 20 больных.
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса)
GM2-ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази, частота гетерозиготных носителей гена среди этой этнической группы составляет 1: 27.
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) - наследственное заболевание из группы ганглиозидозов.
Гигантизм
Гигантизм - заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь приводит к чрезмерному пропорциональному росту конечностей и туловища. Гигантизм - заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь...
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм – это заболевание, обусловленное усиленной продукцией альдостерона корой надпочечников. Увеличенная концентрация в организме альдостерона сопровождается повышением артериального давления и мышечной слабостью (миастения).
Гиперальдостеронизм вторичный
Вторичный гиперальдостеронизм представляет собой повышение уровня альдостерона, развивающееся в результате активации ренин-ангиотензин-альдостероновой системы при различных нарушениях водно-электролитного обмена, обусловленное повышением продукции ренина.
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
В 1955 г. Конн описал синдром, сопровождающийся артериальной гипертонией и снижением уровня калия в крови, развитие которого связано с опухолью (аденомой) коры надпочечников, вырабатывающей гормон альдостерон. Эта патология получила название синдрома Конна. Первичный гиперальдостеронизм (синдром Конна) – заболевание,...
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз D (интоксикация витамином D) - состояние, обусловленное как прямым токсическим действием препарата на клеточные мембраны, так и повышенной концентрацией в крови солей кальция, откладывающихся в стенках сосудов внутренних органов, в первую очередь почек и сердца. Гипервитаминоз D возникает при передозировке...
Гипервитаминоз Е
Гипервитаминоз Е - это реакция на передозировку витамина Е, проявляющаяся в различных расстройствах и дисфункциях организма человека.
Гиперволемия
Гиперволемии - состояния, характеризующиеся увеличением общего объёма крови и обычно изменением Ht. Различают нормоцитемическую, олигоците-мическую и полицитемическую гиперволемии.
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гипергликемическая (диабетическая) кома - сравнительно медленно развивающееся состояние, связанное с повышением уровня глюкозы в крови при сахарном диабете и накоплением токсических продуктов превращения
Гиперкалиемия
Гиперкалиемия - это состояние, при котором концентрация калия в плазме превышает 5 ммоль/л. Она возникает в результате выхода калия из клеток или нарушения выведения калия почками. О нарушениях уровня калия быстро сигнализируют изменения ЭКГ в отведении II. При гиперкалиемии наблюдаются заостренные зубцы Т, а при...
Гиперкальциемия
Гиперкальциемия - повышение концентрации кальция в сыворотке или плазме крови свыше 2,5 ммоль/л. Наиболее частыми причинами гиперкальциемии взрослых являются злокачественные новообразования, в основном бронхов и молочных желез, миелома, гиперпаратиреоз и другие эндокринопатии (акромегалия, гипертиреоз), ОПН (особенно...
Страницы: (← Ctrl) предыдущая следующая (Ctrl →)
