Цель события – привлечь внимание к бездомным животным, которые нуждаются в любящих хозяевах, а также продемонстрировать заботу о безопасности пушистиков, особенно в зимних условиях.
Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы
20.11.2017 12:12
16 ноября в Центре Алмазова состоялась пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы». Редкие (орфанные) заболевания - в основной степени генетические заболевания, в России зафиксированы на данный момент практически у 13 тыс. человек. Зачастую, орфанные заболевания возникают в детстве, и по печальной статистике, около трети малышей не доживают до пятилетнего возраста.
Цель пресс-конференции заключалась в освещении проблем в этом направлении и привлечении внимания широкой общественности. А проблем как оказывается достаточно...
Из за крайне редких случаев, симптоматику орфанных заболеваний не всегда могут распознать врачи первичного звена, а диагностика достаточно дорога. Поэтому встречаются случаи, когда только спустя 25 лет, пациенту был поставлен верный диагноз. Далее проходит долгий путь до постановки на лечение, (если оно возможно), а это в среднем от 7 до 27 месяцев.
Самая большая проблема - это высокая стоимость диагностики и лечения для самого пациента и региональных министерств здравоохранения.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев рассказал, что за последние годы диагностика наследственных орфанных заболеваний в России улучшилась. Это связано с развитием генетических технологий, в частности, методов микроматричного анализа и массового параллельного секвенирования. К сожалению по многим редким заболеваниям пока не созданы стандарты лечения.
По словам специалистов, принявших участие в дискуссии, ранняя диагностика пациентов сможет улучшить ситуацию. Вовремя поставленный правильный диагноз - один из ключевых моментов для успешного лечения.
В пресс-конференции приняли участие:
- Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
- Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
- Хвостикова Елена Аркадьевна, директор пациентской организации «Геном»;
- Александра Олеговна Конради, заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
- Зарочинцева Ирина Витальевна, представитель фармацевтической компании «Санофи»;
- Константин Павлович Карпов, специалист СПб ГКУЗ «Диагностического медико-генетического центра».
Акции и специальные предложения
Симптомы болезней от А до Я
Список заболеваний от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Список водительских медкомиссий
От фруктов и овощей можно «загореть 
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Публикации по теме
В Центре Алмазова поставили на ноги пациентку, которая во время беременности почти полностью утратила способность передвигаться из-за опухоли позвоночника. Нейрохирургическая операция была проведена сразу после...
Ирина Григорьевна Стрижак возглавляла клинику Центра Алмазова, и все эти годы с честью и достоинством она несла нелегкое бремя ответственности за лечебно-диагностическую работу, отдавая все силы развитию Центра
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Самостоятельно передвигаться он практически не мог. В неврологическом статусе был нижний глубокий спастический парапарез до 0 баллов справа», — рассказывает директор РНХИ им. проф. А. Л. Поленова д.м.н. Константин Александрович Самочерных.
